CIENTISTAS TRAÇAM MAPA DA RESISTÊNCIA HUMANA AO HIV

Pesquisadores analisaram as mutações genéticas que ocorrem no DNA do vírus, em consequência da defesa natural do corpo contra a doença

Vírus da aids: segundo pesquisadores, novo estudo poderia levar a tratamentos individualizados, levando em conta a genética do paciente (Centro Nacional de Biotecnología (CSIC) / Comunicación CSIC)

Um grupo de pesquisadores suíços elaborou o primeiro mapa de resistência humana ao HIV, vírus causador da aids, que mostra a defesa natural do corpo contra a doença. O avanço poderá ter aplicações como a criação de novos tratamentos personalizados. O estudo foi publicado nesta terça-feira, no periódico eLife.

Quando uma pessoa é infectada pelo HIV, seu sistema imunológico devolve estratégias de defesa. Em alguns casos, elas são tão bem sucedidas que permitem controlá-lo sem o uso de medicamentos, como é o caso dos chamados “controladores de elite”, indivíduos que possuem o vírus HIV, mas não desenvolvem a aids.

Infelizmente, isso não acontece na maioria dos casos, pois o genoma do vírus também se modifica rapidamente, a fim de driblar as estratégias do sistema imunológico.  Mesmo assim, o esforço do organismo em combater o invasor deixa suas marcas no próprio vírus: mutações genéticas que indicam como ele reagiu aos ataques.

Analisando cepas do vírus que viveram em hospedeiros humanos, cientistas da Escola Politécnica de Lausanne e do Hospital Universitário de Vaud, ambos na Suíça, e diversas instituições de outros seis países, identificaram as mutações genéticas que ocorreram em resposta aos ataques do organismo. Dessa forma, reconstituíram toda a cadeia de eventos, criando o mapa da resistência ao HIV.

Combinações – Para isso, foram estudados vírus de 1 071 pacientes soropositivos. Os pesquisadores cruzaram mais de 3 000 mutações potenciais no genoma viral com mais de 6 milhões de variações no DNA dos pacientes. Com uso de supercomputadores, eles estudaram todas as combinações possíveis e identificaram correspondências entre os pacientes.

“Tínhamos de estudar as cepas virais de pacientes que ainda não tivessem recebido nenhum tratamento, o que não é comum”, explicou o pesquisador Jacques Fellay, um dos autores do estudo, em um comunicado divulgado pela Escola Politécnica. Por esse motivo, os cientistas basearam o estudo em bancos de amostras criados nos anos 1980, quando ainda não havia tratamentos eficazes contra o vírus.

Segundo os autores do estudo, esse trabalho permitiu obter uma visão mais completa dos genes humanos e sua resistência ao HIV. Isso permite não só entender melhor como o organismo se defende, mas também como o vírus se adapta a esses mecanismos de defesa. “Agora nós temos uma base de dados que vai nos indicar qual variação genética humana vai provocar que tipo de mutação no vírus”, explicou Amalio Telenti, integrante da equipe.

As descobertas podem ajudar no desenvolvimento de novas terapias contra o HIV e tratamentos individualizados, que levem em consideração as virtudes e desvantagens genéticas do paciente.

(Com agência EFE)

CIENTISTAS DESLIGAM GENE QUE CAUSA A SÍNDROME DE DOWN

Pesquisa americana descobriu que a ação de um gene pode desativar a cópia extra que há no cromossomo 21 de pessoas com a condição

Síndrome de Down: Nova pesquisa feita em laboratório identifica uma forma de 'silenciar' o defeito genético que causa a condição (Thinkstock)

Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar o defeito genético responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática — o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso.

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SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down é um distúrbio genético e ocorre em um de cada 700 bebês nascidos vivos em todo o mundo. O risco de ter um bebê com síndrome de Down — que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais — aumenta com a idade da gestante. O risco quando a mãe tem 40 anos é 16 vezes maior que o de uma mãe de 25. Crianças com a síndrome tendem a ter a cabeça pequena, rosto largo e achatado, nariz curto, olhos amendoados, língua grande e orelhas pequenas. Há atraso no desenvolvimento físico e mental. 

Os cromossomos são estruturas com longas sequências de DNA, que carregam vários genes. O ser humano possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 em cada célula — metade é herdada do pai e a outra metade, da mãe. Desses pares, 22 são iguais entre os sexos, e o 23º é o responsável por determinar o sexo da pessoa: cromossomos XX para as mulheres, XY para os homens. Pessoas com Síndrome de Down, no entanto, nascem com três cópias do cromossomo 21. Essa trissomia desencadeia deficiência cognitiva, disfunção do sistema endócrino, entre outros problemas.

Correção — O novo estudo se inspirou na ação de um gene conhecido como XIST. Enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X, os homens têm somente um. Para que haja equilíbrio entre os sexos em relação à expressão dos genes presentes no cromossomo X, o gene XIST desativa um dos cromossomos X das mulheres. A ideia do grupo foi utilizar a ação desse gene para desativar também o terceiro cromossomo 21 nas células de pessoas com Síndrome de Down — mesmo esse cromossomo não sendo o X. 

Para conseguir isso, injetou-se o gene XIST dentro de um dos três cromossomos 21 presentes nas células-tronco dos próprios pacientes. O trabalho mostrou que o gene XIST “silenciou” os genes presentes no cromossomo dentro do qual foi inserido, e acabou por corrigir anomalias no crescimento celular características da desordem.

Pesquisas feitas até agora sobre a Síndrome de Down não haviam conseguido chegar perto de corrigir, nem mesmo em células in vitro, a trissomia no cromossomo 21. “Nossa esperança é que, para indivíduos que vivem com Síndrome de Down, esses achados iniciais abram novas portas para estudar a desordem e tragam para as pesquisas o conceito de ‘terapia cromossômica’”, diz Jeanne Lawrence, professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts e coordenadora do estudo. “Agora temos uma ferramenta poderosa para identificar e estudar patologias celulares e mecanismos que impactam diretamente a expressão do cromossomo 21.”

Fonte: Revista Veja